直接测序法（SNP法）（编号：1208）

一、服务介绍

SNP，即单核苷酸多态性（Single Nuleotide Polymorphism），主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。通常情况下是一种二等位基因的变异，多为转换，即一种嘧啶碱基换成另一种嘧啶碱基，或一种嘌呤碱基换成另一种嘌呤碱基。SNP在CG序列上出现最为频繁，而且多是C→T，因为CG中C即胞嘧啶常被甲基化，自发脱氨后即变成胸腺嘧啶。

直接测序法是SNP检测方法中最准确的方法，它是将待检测片段进行PCR扩增后并直接测序。纯合位点为单峰，而杂合位点为套峰，因而很容易将几种基因型区分开来。直接测序法不仅可用于对已知位点的检测，还可用于发现未知的SNP位点。通过直接测序方法进行SNP检测的检出率接近100%。

二、实验内容

1. 样本DNA提取

2.引物设计、合成
3.PCR扩增，产物纯化

4. 测序，分析结果

三、客户提供

1.SNP位点信息：人类基因组还需SNP位点的rs号。其他物种如牛、鸡、鱼等无rs号的需要SNP位点上下游各200bp的确切序列

2. SNP位点的突变类型，以及位点的上下游25bp内是否存在其他位点。

四、公司提供

1. 原始SNP峰型图

2. SNPs结果

3. 实验报告（实验步骤，引物序列，扩增体系）